遗传病、罕见病基因检测导读:
终末骨发育不良是一种主要涉及骨骼异常和某些皮肤变化的疾病。 它是称为耳腭指综合症的一组相关病症的成员，其中还包括 1 型耳腭指综合征、2 型耳腭指综合征、额骨干发育不良和 Melnick-Needles 综合征。 一般而言，这些疾病包括由耳朵中微小骨骼（听小骨）畸形引起的听力损失、上颚发育问题（上颚）以及涉及手指或脚趾（手指）的骨骼异常，尽管不是每个 频谱中的疾病都具有所有这些特征。
终末骨发育不良只发生在女性身上； 患有这种疾病的男性无法存活到出生。 患有这种疾病的人的骨骼异常通常包括手指和脚趾永久弯曲（弯曲指）和发育不全（发育不全）、手腕和手部骨骼缩短或融合。 骨骼其他部位的骨外层（皮质）可能会出现异常，一些受影响的人会出现弯曲的手臂或腿，或者比同龄人矮。
皮肤异常在终末骨发育不良中也很常见。 许多患有这种疾病的人脸上都有黑斑，通常在太阳穴附近。 此外，受影响的婴儿通常会在手指或脚趾上长出称为纤维瘤的非癌性（良性）肿瘤。 肿瘤在切除后可能会再次出现，但它们往往会消失并在儿童时期停止复发。
晚期骨发育不良患者可能会出现其他体征和症状，包括额外的口腔系带，这是口腔中连接嘴唇内部和牙龈的薄组织； 眼睛间距大； 和脱发。 有些患有这种疾病的人在分隔心脏左右两侧的肌壁（隔膜）中存在异常（心室间隔缺损）。
终末骨发育不良致病鉴定基因解码
根据《骨科基因检测的科学依据：致病基因鉴定基因解码》，终末骨发育不良的发病原因之一是由 FLNA 基因突变引起的。 该基因提供了生产蛋白细丝蛋白 A 的指令，它有助于构建蛋白丝（细胞骨架）网络，为细胞提供结构并允许它们改变形状、移动并与邻近细胞相互作用。 细丝蛋白 A 附着（结合）到另一种称为肌动蛋白的蛋白质，并帮助肌动蛋白形成构成细胞骨架的细丝分支网络。 细丝蛋白 A 还将肌动蛋白与许多其他蛋白质联系起来，以在细胞内执行各种功能。
导致终末期骨发育不良的 FLNA 基因突变改变了单个 DNA 构建块（核苷酸），从而改变了制造细丝蛋白 A 蛋白的蓝图的组合方式。 使用此蓝图制作的蛋白质版本异常短小。 研究人员怀疑改变后的蛋白质可能无法与其他分子正常相互作用。 人们认为，无法与其他蛋白质结合会破坏骨骼发育和细胞生长中涉及的重要过程，从而导致终末骨发育不良的骨骼和皮肤异常特征。
终末骨发育不良遗传方式
终末骨发育不良以 X 连锁显性模式遗传。 FLNA 基因位于 X 染色体上，它是两条性染色体之一。 在女性（有两条 X 染色体）中，每个细胞中两个基因拷贝之一的突变足以引起这种疾病。 在男性（只有一条 X 染色体）中，每个细胞中唯一的基因拷贝的突变被认为在发育早期是致命的。
在女性胚胎发育的早期，两条 X 染色体中的一条在体细胞（卵细胞和精细胞以外的细胞）中永久失活。 X 失活可确保女性与男性一样，在每个体细胞中只有一个活跃的 X 染色体拷贝。 通常 X 染色体失活是随机发生的，因此每条 X 染色体在大约一半的身体细胞中是活跃的。 有时 X 失活不是随机的，一条 X 染色体在超过一半的细胞中是活跃的。 当 X 失活不是随机发生时，称为偏态 X 失活。
在终末期骨发育不良中，倾斜的 X 失活允许 FLNA 基因的正常拷贝被激活（表达），并导致受影响女性的大多数细胞产生正常的细丝蛋白 A 蛋白。 研究人员怀疑，拥有一些正常的细丝蛋白 A 是携带基因突变的女性能够存活到出生的原因，而男性则不能。
X连锁疾病的一个特征是受影响的女孩不能从她们的父亲那里继承突变。 在某些情况下，患有终末期骨发育不良的女儿的母亲不受影响或只有轻微症状。 研究人员怀疑未受影响的母亲仅在其卵细胞中发生突变，这种现象被称为种系嵌合体。 受轻度影响的母亲也可能在一些但不是全部的体细胞中发生突变，这被称为体细胞嵌合体。
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